În cadrul activităților desfășurate prin Centrul Național de Competență în Domeniul Cancerului (CNCC), Institutul Oncologic „Prof. Dr. Ion Chiricuță” Cluj-Napoca (IOCN) a dezvoltat un hub integrat de testări genomice destinat implementării medicinei personalizate și îmbunătățirii managementului pacienților oncologici. Inițiativa urmărește integrarea profilării moleculare avansate în practica clinică, astfel încât deciziile terapeutice să fie fundamentate nu doar pe caracteristicile clinice și histopatologice ale tumorii, ci și pe particularitățile genetice și genomice ale fiecărui pacient.

Hubul genomic reunește tehnologii moderne de secvențiere de nouă generație (Next Generation Sequencing – NGS), infrastructură de analiză bioinformatică, protocoale standardizate de lucru și integrarea rezultatelor moleculare în procesul decizional clinic, susținând implementarea medicinei de precizie, în care testarea genomică devine un instrument esențial pentru diagnostic, alegerea tratamentului și monitorizarea evoluției bolii.

Fluxuri de testare implementate

În cadrul proiectului au fost implementate și validate fluxuri complete pentru testări genetice germinale și somatice, incluzând:

• Procese automatizate de izolare a ADN-ului și ARN-ului
• Controlul calității materialului genetic
• Pregătirea bibliotecilor de secvențiere (NGS)
• Analiza bioinformatică și raportarea standardizată a rezultatelor

Aceste activități au contribuit la creșterea robusteții, reproductibilității și trasabilității analizelor genomice efectuate în cadrul institutului.

Testări genetice germinale și somatice

Pentru evaluarea predispozitiei ereditare la cancer au fost implementate paneluri genetice dedicate, utilizate în special pentru pacienții cu cancer mamar și ovarian, facilitând identificarea variantelor patogene asociate riscului genetic de boală.

În paralel, a fost dezvoltată capacitatea de testare genomică comprehensivă a tumorilor prin implementarea testării OncoDEEP, una dintre cele mai extinse platforme de caracterizare moleculară disponibile la nivel internațional. Această abordare permite analiza simultană a 638 de gene ADN și a 22 de transcripți ARN, precum și identificarea unor biomarkeri moleculari relevanți (HRD, TMB, MSI) pentru selecția terapiilor țintite, imunoterapiilor și studiilor clinice.

Platforma Genexus™

Pentru reducerea timpului necesar obținerii rezultatelor moleculare, în special în patologia pulmonară, a fost implementată o linie complet automatizată de testare genomică bazată pe platforma Genexus™, care permite caracterizarea rapidă și standardizată a profilului molecular tumoral prin analiza unui panel de 40 de gene de interes clinic (Oncomine™ Dx Express Test).

Boardul Tumoral Molecular (MTB)

Un element central al acestui demers îl reprezintă integrarea rezultatelor genomice în cadrul Boardului Tumoral Molecular (Molecular Tumour Board – MTB), o structură multidisciplinară care reunește oncologi, anatomo-patologi, geneticieni, biologi moleculari și bioinformaticieni. În cadrul acestor întâlniri, datele clinice, histopatologice și moleculare sunt analizate integrat pentru identificarea celor mai potrivite opțiuni terapeutice și pentru susținerea deciziilor medicale personalizate.

Prin integrarea informațiilor clinice și genomice, Boardul Tumoral Molecular facilitează identificarea terapiilor personalizate și crește accesul pacienților la tratamente inovatoare și studii clinice.

Impact și perspectivă

Prin dezvoltarea acestui hub genomic, IOCN contribuie la transformarea medicinei personalizate dintr-un concept inovator într-o practică clinică aplicată. Testarea genomică avansată permite identificarea pacienților eligibili pentru terapii țintite, optimizarea strategiilor terapeutice și îmbunătățirea managementului cazurilor oncologice complexe.

Hubul de testări genomice dezvoltat în cadrul CNCC reprezintă o componentă esențială a infrastructurii de medicină de precizie din România și un pas important către integrarea sistematică a datelor moleculare în managementul modern al pacienților oncologici.